Wat zijn de oorzaken van dit syndroom/ziektebeeld

De CHARGE-syndroom word veroorzaakt dor een fout in het erfelijke materiaal, het is nog lang niet altijd mogelijk om de fout in het erfelijke materiaal op te sporen. Bij een groot deel van de kinderen met een CHARGE-syndroom word een fout gevonden op het 8^e chromosoom. De plaats van de fout op het 8^e chromosoom word het CDH7-gen genoemd. De CDH-7 gen speelt een belangrijke rol vroeg in de zwangerschap wanneer de verschillende organen worden aangelegd. Wanneer er een fout zit in de CDH7-gen zal de aanleg van veel verschillende organen in de tweede zwangerschapsmaand minder goed kunnen verlopen, waardoor de symptomen van het CHARGE-syndroom ontstaan.

Hoewel het CHARGE-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal is deze fout meestal niet overgeërfd van de ouders, maar bij het kind zelf ontstaan vroeg in de zwangerschap.

Niet alle kinderen met een CHARGE-syndroom hebben alle genoemde kenmerken. Er is afgesproken dat er gesproken mag worden van een CHARGE-syndroom wanneer er die van de genoemde zes kenmerken aanwezig zijn. Ook komen vaak nog andere aangeboren afwijkingen voor dan die hier worden genoemd.

Daarom kan de diagnose ook gesteld worden als er twee van bovenstaande kenmerken aanwezig zijn samen met drie bijkomende kenmerken.

Wat wijkt af van de normale ontwikkeling (verwerk de ontwikkelingsaspecten)

Kinderen met een CHARGE-syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand. De ernst van deze ontwikkelingsachterstand varieert van kind tot kind. Een deel van de kinderen zal zich later prima zelf kunnen redden, een ander deel van de kinderen zal hierbij hulp van anderen nodig hebben. Problemen met horen en zien zullen ook van invloed zijn op de ontwikkelingsmogelijkheden. Het is heel belangrijk vroegtijdig op de hoogte te zijn van problemen met het zien en horen om hier rekening mee te houden.

De levensverwachting van kinderen met een CHARGE-syndroom hangt samen met de klachten die kinderen hebben en met name samen met de ernst van de aangeboren hartafwijking. Tegenwoordig zijn aangeboren hartafwijkingen steeds beter te behandelen. Toch zal een deel van de kinderen ondanks de behandeling toch komen te overlijden als gevolg van deze hartproblemen. Meestal is dat in het eerste levensjaar. Ook een choaneatresie kan levensbedreigende ademhalingsproblemen veroorzaken,

Kinderen met een CHARGE-syndroom komen vaak laat in de puberteit. Bij hen komen vaker problemen met de vruchtbaarheid voor. Wanneer kinderen met het CHARGE-syndroom zelf kinderen krijgen, hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook het CHARGE-syndroom te krijgen

 In welke ontwikkelingsfase kan dit ziektebeeld onstaan

Het Charge syndroom is een zeldzame aandoening die voorkomt bij zowel jongens als meisjes.
De kans op een baby met Charge is ongeveer 1 op de 15.000. Dat zijn ongeveer 12 kinderen per jaar.

Begeleidingsmethodieken
Gevarieerde, veilige en stimulerende omgeving, houdingen en materialen aanbieden, zowel voor de grove als fijne motoriek. Zorg voor een goede en gemakkelijke houding;
* Niet te laag inschatten
* Gebruikmaken van ondersteunende middelen in de communicatie en aanraken en voelen;
* Oog hebben voor de vele beperkingen die aanwezig kunnen zijn;
* Vergeet niet dat het kind moeite heeft met de opvang- en evenwichtsreacties. Probeer de ‘restbronnen’ optimaal te benutten.
* Houd rekening met de mogelijke overgevoeligheid voor tactiele prikkels: kies kleding die het verdraagt, voorkom wrijven over de huid.